Ang tatlong titik na SNP ay nasa lahat ng dako sa pag-aaral ng genetics ng populasyon.Anuman ang pananaliksik sa sakit ng tao, pagpoposisyon ng katangian ng pananim, ebolusyon ng hayop at molecular ecology, kailangan ang mga SNP bilang batayan.Gayunpaman, kung wala kang malalim na pag-unawa sa modernong genetika batay sa high-throughput na pagkakasunud-sunod, at nakaharap sa tatlong titik na ito, tila "ang pinaka-pamilyar na estranghero", kung gayon hindi mo maisasagawa ang kasunod na pananaliksik.Kaya bago magsimula sa follow-up na pananaliksik, tingnan natin kung ano ang SNP.

SNP (single nucleotide polymorphism), makikita natin mula sa buong pangalan nito sa Ingles, ito ay tumutukoy sa solong pagkakaiba-iba ng nucleotide o polymorphism.Mayroon din itong hiwalay na pangalan, na tinatawag na SNV (iisang nucleotide variation).Sa ilang pag-aaral ng tao, tanging ang mga may dalas ng populasyon na mas mataas sa 1% ang tinatawag na mga SNP, ngunit sa pangkalahatan, maaaring pagsamahin ang dalawa.Kaya masasabi natin na ang SNP, single nucleotide polymorphism, ay tumutukoy sa mutation kung saan ang isang nucleotide sa genome ay pinalitan ng isa pang nucleotide.Halimbawa, sa figure sa ibaba, ang isang AT base na pares ay pinapalitan ng isang GC base na pares, na isang SNP site.

Larawan

Gayunpaman, kung ito ay isang "single nucleotide polymorphism" o isang "solong nucleotide variation", ito ay medyo nagsasalita, kaya ang SNP data ay nangangailangan ng genome resequencing bilang batayan, iyon ay, ang sequencing data ay sequenced pagkatapos ng genome ng indibidwal ay sequenced.Kung ikukumpara sa genome, ang site na naiiba sa genome ay nakita bilang isang site ng SNP.

Sa mga tuntunin ng mga SNP sa mga gulay,ang Plant Direct PCR kitmaaaring gamitin para sa mabilis na pagtuklas.

Sa mga tuntunin ng mga uri ng mutation, kasama sa SNP ang paglipat at transversion.Ang paglipat ay tumutukoy sa pagpapalit ng mga purine sa mga purine o mga pyrimidine ng mga pyrimidine.Ang transversion ay tumutukoy sa mutual substitution sa pagitan ng purines at pyrimidines.Magiiba ang dalas ng paglitaw, at ang posibilidad ng paglipat ay mas mataas kaysa sa transversion.

Sa mga tuntunin kung saan nangyayari ang SNP, ang iba't ibang mga SNP ay magkakaroon ng iba't ibang epekto sa genome.Ang mga SNP na nangyayari sa intergenic na rehiyon, iyon ay, ang rehiyon sa pagitan ng mga gene sa genome, ay maaaring hindi makaapekto sa paggana ng genome, at ang mga mutasyon sa intron o ang upstream na promoter na rehiyon ng gene ay maaaring magkaroon ng isang tiyak na epekto sa gene;Ang mga mutasyon na nangyayari sa mga rehiyon ng exon ng mga gene, depende sa kung nagdudulot sila ng mga pagbabago sa mga naka-encode na amino acid, ay may iba't ibang epekto sa mga function ng gene.(Siyempre, kahit na ang dalawang SNP ay nagdudulot ng mga pagkakaiba sa mga amino acid, mayroon silang iba't ibang epekto sa istraktura ng protina, at sa huli ang mga epekto sa biological phenotype ay maaaring magkaiba).

Gayunpaman, ang bilang ng mga SNP na nangyayari sa mga lokasyon ng gene ay kadalasang mas mababa kaysa sa mga lokasyong hindi gene, dahil ang isang SNP na nakakaapekto sa paggana ng isang gene ay kadalasang may negatibong epekto sa kaligtasan ng indibidwal, na nagreresulta sa indibidwal na nagdadala ng SNP na ito sa grupo Kabilang sa mga ito ay inalis.

Siyempre, para sa mga diploid na organismo, ang mga chromosome ay umiiral sa mga pares, ngunit imposible para sa isang pares ng mga chromosome na eksaktong pareho para sa bawat base.Samakatuwid, ang ilang mga SNP ay lilitaw din na heterozygous, iyon ay, mayroong dalawang base sa posisyon na ito sa chromosome.Sa isang pangkat, ang mga genotype ng SNP ng iba't ibang indibidwal ay pinagsama-sama, na nagiging batayan para sa karamihan sa mga kasunod na pagsusuri.Sa kumbinasyon ng mga katangian, maaari itong hatulan kung ang SNP bilang isang molecular marker ay naka-link sa mga katangian, ang QTL (quantitative trait locus) ng katangian ay maaaring hatulan, at GWAS (genome-wide association study) o genetic map construction ay maaaring isagawa;Ang SNP ay maaaring gamitin bilang isang molecular marker.maaari mong i-screen ang mga functional na SNP at pag-aralan ang mga mutasyon na nauugnay sa sakit;maaari mong gamitin ang mga pagbabago sa dalas ng SNP allele o heterozygous na mga rate at iba pang mga tagapagpahiwatig upang matukoy ang mga napiling rehiyon sa genome... atbp., na sinamahan ng kasalukuyan Sa pag-unlad ng high-throughput sequencing, daan-daang libo o higit pang mga site ng SNP ang maaaring makuha mula sa isang set ng data ng sequencing.Masasabing ang SNP ay naging pundasyon na ngayon ng genetic research ng populasyon.

Siyempre, ang mga pagbabago sa mga base sa genome ay hindi palaging ang pagpapalit ng isang base sa isa pa (bagaman ito ang pinakakaraniwan).Posible rin na isa o ilang base ang nawawala, o dalawang base.Ilang iba pang mga base ang ipinasok sa gitna.Ang maliit na hanay ng mga pagpapasok at pagtanggal na ito ay sama-samang tinatawag na InDel (insertion at deletion), na partikular na tumutukoy sa pagpapasok at pagtanggal ng mga maiikling fragment (isa o ilang base).Ang InDel na nangyayari sa lokasyon ng isang gene ay maaari ding magkaroon ng epekto sa paggana ng gene, kaya minsan ang InDel ay maaari ding magkaroon ng mahalagang papel sa pananaliksik.Ngunit sa pangkalahatan, ang katayuan ng SNP bilang pundasyon ng genetika ng populasyon ay hindi pa rin matitinag.